Bogotá, D.C. marzo de 2026. En el mundo, cerca de 300 millones de personas viven con alguna enfermedad rara.
A la fecha se han identificado más de 9.600 de estas condiciones y, debido a su complejidad clínica, los pacientes pueden tardar entre 5 y 30 años en obtener un diagnóstico confirmatorio.
Esta realidad también se refleja en Colombia, donde alrededor de 2,5 millones de personas —cerca del 5 % de la población— conviven con estas patologías.
Aunque su baja prevalencia tiende a invisibilizarlas, el impacto es profundo: persistentes demoras en el diagnóstico, barreras administrativas y dificultades para acceder a tratamientos innovadores continúan limitando su atención oportuna.
Este escenario se ha visto agravado por la actual crisis del sistema de salud en el país. Según datos del Sispro, en 2025 se reportaron 2.288 defunciones asociadas a enfermedades raras, 536 de ellas en Nueva EPS, pese a no ser la entidad con mayor número de afiliados de esta población. Estas cifras evidencian un deterioro en la garantía efectiva del derecho a la salud.
Frente a este contexto, y en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer) realizó la II Gala de Reconocimientos, un espacio orientado no solo visibilizar la situación actual, sino también destacar el trabajo de quienes han sostenido la defensa de esta población en medio de la adversidad.
Durante la ceremonia se entregaron reconocimientos en categorías como liderazgo en advocacy, investigación e innovación en enfermedades raras, compromiso institucional con pacientes y familias, y excelencia profesional en el cuidado. La jornada puso en valor el aporte de pacientes, cuidadores, investigadores, profesionales de la salud, instituciones y líderes sociales que han contribuido al fortalecimiento del sector.
“A pesar de las adversidades, quisimos exaltar los avances, porque incluso en medio de la crisis se ha fortalecido la comunidad, el conocimiento y el liderazgo, y eso merece ser resaltado. Sin embargo, más allá de los reconocimientos, este espacio deja un mensaje claro y firme: la atención integral no es un favor, es una obligación.
“Durante años, pacientes y organizaciones han abierto caminos, asumido debates complejos y defendido el derecho a la salud y a la vida, protegiendo garantías que deberían estar plenamente aseguradas, pero que hoy siguen en riesgo. La salud de quienes viven con enfermedades raras no puede depender de trámites administrativos ni de coyunturas políticas; debe consolidarse como una prioridad estructural del sistema”, señaló Diego Gil, director ejecutivo de Fecoer.
La realidad de los pacientes en medio de la crisis
Para quienes viven con estas patologías, el desafío va mucho más allá del diagnóstico. Las enfermedades raras implican altos impactos médicos, sociales y económicos que hoy se ven agravados por la inestabilidad del sistema de salud. Según advierten las organizaciones, los pacientes enfrentan el momento más difícil de los últimos 30 años, con barreras crecientes y retrasos en tratamientos esenciales que pueden generar consecuencias irreversibles.
Además, aunque el país cuenta con avances normativos como la Ley 1392 de 2010, que reconoció a esta población como sujeto de especial protección, persisten brechas entre lo establecido en la norma y su implementación efectiva. A ello se suma que menos del 10 % de estas enfermedades dispone de tratamiento, lo que hace aún más urgente garantizar el acceso oportuno a las pocas alternativas disponibles, ya que las demoras en la entrega de medicamentos pueden derivar en deterioro funcional y poner en riesgo la vida misma.
Ante este panorama, y con el propósito de transformar la preocupación en acción, Fecoer adelantó también el I Encuentro Nacional de Personas con Enfermedades Raras, un espacio que reunió a expertos, actores del sistema y quienes conviven con estas condiciones para analizar los principales retos y plantear propuestas orientadas a fortalecer la financiación, la articulación institucional y mejorar la calidad de vida de esta población.
Un saldo doloroso
“Como pacientes y familias reconocidas como sujetos de especial protección, hoy alzamos la voz porque nuestra vida no puede seguir esperando. La crisis del sistema ha dejado un saldo doloroso, tratamientos interrumpidos, barreras crecientes y personas enfrentando la enfermedad sin el respaldo que debía protegerlas.
“La Ley Estatutaria en Salud establece que debemos recibir atención sin obstáculos administrativos o económicos, pero esa garantía no se está cumpliendo. Por eso hacemos un llamado firme a las instituciones y al Gobierno Nacional para que actúen de manera decidida. No podemos permitir que el abandono se convierta en la nueva normalidad para quienes viven con enfermedades raras”, concluyó Diego Gil.
Fecoer reitera que garantizar la atención integral de las personas con enfermedades raras es una obligación legal y ética del Estado, y hace un llamado a construir un acuerdo amplio entre los actores del sistema que permita ofrecer respuestas sostenibles. Superar la coyuntura exige medidas estructurales que aseguren estabilidad financiera, continuidad en los tratamientos y la aplicación efectiva del derecho a la salud.
