Cada 28 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), una fecha que busca generar conciencia sobre esta enfermedad huérfana de origen genético, que tiene un alto impacto en la vida de quienes la padecen si no se diagnostica y trata de forma oportuna.
La PKU es causada por una alteración genética que impide al cuerpo descomponer correctamente la fenilalanina (Phe), un aminoácido presente en la mayoría de alimentos de la dieta como carne, pescado, huevos, lácteos entre otros. Si no se controla, esta sustancia se acumula en el cerebro causando daño neurológico, discapacidad intelectual severa, convulsiones y problemas de comportamiento.
El diagnóstico temprano, a través del tamizaje neonatal que se realiza entre las 24 y 48 horas de nacido el bebé, permite iniciar un tratamiento que puede evitar secuelas permanentes.
La Doctora Ana María Zarante, Médico Genetista del Hospital Universitario San Ignacio y miembro de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGen), comenta:
“La fenilcetonuria es una enfermedad que provoca una intoxicación crónica en el sistema nervioso central (SNC). El retraso en su diagnóstico es un factor clave en el pronóstico, ya que afecta negativamente en el coeficiente intelectual. Por ello, se recomienda comenzar el manejo a los 10 días de vida. Es importante destacar que las secuelas derivadas de esta condición son irreversibles.”
El diagnóstico temprano, a través del tamizaje neonatal que se realiza entre las 24 y 48 horas de nacido el bebé, permite iniciar un tratamiento que puede evitar secuelas permanentes, aunque cabe destacar que de acuerdo con la doctora Zarante “En el contexto colombiano, aún existen barreras para el acceso al tamizaje neonatal. La prueba no se realiza de manera rutinaria en todos los recién nacidos, y en algunos casos se realiza fuera de los tiempos establecidos, lo que dificulta la detección temprana. La falta de diagnóstico oportuno impacta directamente en la calidad de vida del bebé y su familia, ya que enfrentan mayores desafíos en la atención médica, además de la carga emocional y económica que implica manejar una condición que, en muchos casos, podría haberse evitado con una detección temprana”.
De acuerdo con el Instituto Nacional de Salud, aproximadamente 1 de cada 15.000 recién nacidos vivos pueden sufrir de esta enfermedad.[2] Sin embargo, existe una gran variación en mundial con respecto a la incidencia, sobre todo porque es mayor en las poblaciones caucásicas.
Desde la Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo (ACPEIM), se insiste en la urgencia de fortalecer la cobertura del tamizaje neonatal y ampliar las líneas de detección disponibles en el país.
“Aunque la Ley 1980 de 2019 garantiza el derecho al tamizaje neonatal, su lenta implementación ha dejado a muchos recién nacidos sin diagnóstico oportuno, lo que puede ocasionarles un daño neurológico irreversible. Además, al no contar con tamizaje, dependemos del conocimiento del personal médico, y muchos no están familiarizados con enfermedades como la PKU, lo que conduce a diagnósticos erróneos y a un impacto profundo en la calidad de vida del paciente y su familia.”, señala Gina Paola Gama, líder de Acpeim.
La fenilcetonuria no presenta síntomas evidentes al nacer. Sin embargo, en las semanas siguientes pueden aparecer signos como convulsiones, erupciones en la piel, retraso psicomotor y microcefalia. Si no se trata a tiempo, las consecuencias pueden ser irreversibles.
“Es urgente implementar de manera efectiva el tamizaje neonatal ampliado, fortalecer la red de laboratorios, capacitar al personal de salud y asegurar una financiación progresiva. También incluir a las organizaciones de pacientes en la creación de políticas públicas y lanzar campañas de sensibilización que promuevan el conocimiento de la PKU y la importancia del tamizaje neonatal en todo el país”, añade Gina Paola Gama.
El articulo médico “Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa: espectro clínico y estado actual del diagnóstico en Colombia”[3], concluye que a pesar de que el diagnóstico temprano de la Fenilcetonuria (PKU) mediante el tamizaje neonatal es crucial para prevenir daños irreversibles en el sistema nervioso central, en Colombia se observa un diagnóstico tardío de esta enfermedad.
La PKU es una de las enfermedades incluidas en el programa de tamizaje neonatal en Colombia y se puede diagnosticar por medio de una muestra que se toma a través de una gota de sangre del talón del recién nacido. Si los niveles de fenilalanina son elevados, se activa un protocolo de confirmación diagnóstica y asesoría médica.
De acuerdo con la doctora Zarante, “Es fundamental contar con centros de referencia para el análisis de las muestras, así como con profesionales capacitados en la interpretación de los resultados. Además, se requiere establecer tiempos adecuados para la entrega de resultados y enmarcar este proceso dentro de un programa integral de tamizaje neonatal.”
Es crucial destacar que los niños con Fenilcetonuria (PKU) no tratada nacen sin síntomas evidentes. Sin embargo, entre los 3 y 6 meses, pueden manifestar una pérdida de interés en su entorno, y al año, es común observar un retraso en el desarrollo y una menor pigmentación en la piel. Si la ingesta de fenilalanina no se controla, los pacientes desarrollan graves discapacidades intelectuales y del desarrollo.
Otros síntomas que pueden presentarse incluyen problemas conductuales o sociales, convulsiones o temblores, crecimiento detenido o lento, sarpullidos como eczema, microcefalia, y un distintivo olor a moho en la orina, el aliento o la piel debido al exceso de fenilalanina. Además, su piel y ojos pueden ser más claros debido a la incapacidad de transformar la fenilalanina en melanina.[4]
El abordaje de la fenilcetonuria requiere un manejo especializado y multidisciplinario desde el momento del diagnóstico. La intervención oportuna permite controlar los niveles de fenilalanina en el cuerpo y prevenir efectos adversos en el desarrollo neurológico del paciente, mediante estrategias clínicas individualizadas y soporte constante para la toma de decisiones médicas informadas.
“Es esencial garantizar el acceso inmediato al tratamiento una vez se confirme el diagnóstico, incluyendo alimentos de propósito médico especial libres de fenilalanina, entre otros recursos necesarios. Asimismo, se debe asegurar un financiamiento suficiente para sostener estas acciones y promover campañas de sensibilización dirigidas a las familias, con el fin de que comprendan la importancia del tamizaje neonatal. También es crucial ofrecer asesoramiento genético a las familias para apoyar la toma de decisiones informadas”, concluyó la doctora Zarante.
Esta fecha es una oportunidad para sensibilizar sobre la importancia del tamizaje neonatal, promover el diagnóstico temprano y fortalecer políticas públicas que garanticen atención integral a los pacientes con PKU en Colombia.
[1] Standford Medicine Childens Health. https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=defects-in-metabolism-of-amino-acids-pku-160-58ES
[2] INS – Incidencia https://www.ins.gov.co/BibliotecaDigital/programa-de-tamizaje-neonatal-que-es-la-fenilcetonuria-pku.pdf
[3] García Restrepo, N., Hernández G., J., Londoño, M. L., y Muriel Ramírez, R. (2018). Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa: espectro clínico y estado actual del diagnóstico en Colombia. Biosalud, 17(1), 49–64. https://doi.org/10.17151/biosa.2018.17.1.6
[4] Guía Básica de Referencia sobre Genética (GHR por sus siglas en inglés). (2012). Phenylketonuria.