La Enfermedad de Huntington, un trastorno hereditario que degenera las células nerviosas del cerebro, afecta a miles de colombianos sin cura definitiva. La Costa Caribe alberga una de las mayores concentraciones mundiales de esta enfermedad.
En el Día Mundial de la EH, Colcan alerta sobre la alta prevalencia de este trastorno genético en Colombia, donde hasta 600 personas por cada 100.000 habitantes padecen de EH, una de las tasas más altas del mundo.
Bogotá, 14 de noviembre de 2024 –
En el Día Mundial de la Enfermedad de Huntington (EH), Colcan visibiliza esta enfermedad genética y neurodegenerativa, que afecta a miles de colombianos, especialmente en la región de Juan de Acosta (Atlántico) y El Difícil (Magdalena), donde residen una de las familias más numerosas del mundo con EH, alcanzando hasta 600 casos por cada 100.000 habitantes.
La Enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que provoca la degeneración progresiva de las células nerviosas en áreas clave del cerebro, desencadenando una variedad de síntomas neurológicos y psiquiátricos. Estos incluyen movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y trastornos emocionales. Aunque la EH no tiene cura, los tratamientos actuales ayudan a aliviar algunos de sus síntomas, mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Dr. Meyid Moreno de Centro de Genómica C-GEN comentó:
“Hemos sido testigos del impacto de la EH, donde se evidencia que aproximadamente la mitad de las pruebas diagnósticas moleculares confirmatoria de la EH que hemos realizado en nuestro laboratorio con procesamiento local dieron resultaron positivos. Por lo tanto, la detección temprana y precisa, a través de la prueba genética que identifica el número de repeticiones de CAG en el gen HTT, es crucial para brindar asesoría médica a las familias afectadas, además estos resultados moleculares orientan adecuadamente a los médicos neurólogos tratantes cuando sospechan esta enfermedad.”
Como condición neurodegenerativa progresiva, la EH se manifiesta en una variedad de síntomas físicos, emocionales y cognitivos. Movimientos anormales e involuntarios, como muecas, espasmos y marcha inestable, son característicos, además de movimientos lentos e incontrolables y ajustes involuntarios de la cabeza para enfocar la vista.
A nivel emocional y conductual, los pacientes suelen experimentar cambios como la apatía, episodios de agresión, excitación, depresión, comportamientos antisociales y enojo frecuente, junto con ansiedad y trastornos obsesivo-compulsivos. La torpeza y el desequilibrio en tareas cotidianas también son comunes en etapas tempranas, incrementando el riesgo de caídas.
Con el avance de la enfermedad, se dificulta caminar, hablar y tragar, afectando las actividades básicas y la comunicación. Además, el deterioro cognitivo provoca pérdida de memoria e incapacidad para razonar lógicamente, complicando la toma de decisiones.
A nivel mundial la prevalencia de la EH se encuentra en 2,71 por 100.000 habitantes[1] En Colombia, se estima que cerca de10,599 personas viven con EH[2], entre ellas cerca del 6 % de los casos se encuentran en la Costa Caribe, lo que subraya la alta concentración de esta enfermedad en esa región, que incluye los departamentos de Magdalena, Atlántico, Córdoba, Sucre y César[3].
“La prevalencia de la EH en la Costa Atlántica no solo supera el promedio nacional, sino que también revela una carga emocional y social inmensa para las familias en esta región. Cada caso aquí representa una historia de resiliencia frente a una enfermedad que no distingue generaciones, puesto que la aparición de síntomas esta entre los 35 y 44 años, sin olvidar los casos severos que puede presentarse en la población juvenil. Este contexto nos recuerda la urgencia de fortalecer el apoyo y la investigación, no solo para quienes viven con esta condición, sino también para quienes heredan la responsabilidad de enfrentarla”, añadió Moreno.
La EH es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado basta para desarrollar la enfermedad. Esto implica que cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidad de heredar el gen defectuoso.
A medida que pasa de generación en generación, el inicio de los síntomas puede adelantarse, un fenómeno conocido como “anticipación”, que añade una carga emocional y física para las familias afectadas especialmente si se desarrolla en una edad más joven evolucionando de manera un poco diferente a como lo hace en los adultos.
La EH no solo impacta profundamente a los pacientes, sino también a sus familias, generando estigmatización debido a los cambios visibles que producen.
“Desde COLCAN y su Centro de Genómica C-GEN, queremos sensibilizar a la sociedad sobre la EH. Las pruebas diagnósticas imagenológicas y las pruebas confirmatorias moleculares que ofrecemos son herramientas claves para las familias que enfrentan esta condición, una de las más complejas en el ámbito neurodegenerativo. A través de un diagnóstico temprano, buscamos no solo dar respuestas, sino también apoyar a las familias en la gestión de este desafío de salud.” enfatizó el Dr. Moreno.
En este Día Mundial de la EH, COLCAN y su Centro de Genómica C-GEN hacen un llamado a la sociedad colombiana para promover la comprensión y la solidaridad hacia las personas afectadas por la EH y sus familias. Es fundamental respaldar la investigación que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes.
[1] Pringsheim K, Wiltshire K, Day L, Dykeman J, Steeves T, Jette N. The incidence and prevalence of Huntingtong’s disease: A systematic review and meta-analysis. Movement Disorders. 2012;27:1075-1027
[2] República de Colombia. Ley 1438 de 2011. Por medio de la cual se reforma el Sistema General de Seguridad Social en Salud y se dictan otras disposiciones.
[3] Tomado de: https://www.uninorte.edu.co/web/intellecta/huntington-el-estudio-de-un-gen-mutante-sin-cura