Cada año, cientos de miles de recién nacidos en Colombia enfrentan un destino incierto debido a la falta de implementación efectiva del Tamizaje Neonatal, una estrategia de salud pública que permite diagnosticar a tiempo enfermedades congénitas y metabólicas.
A pesar de que la Ley 1980 de 2019 estableció la obligatoriedad de este examen en el país, la realidad muestra un rezago preocupante en su ejecución.
De acuerdo con cifras del Repositorio de Tamizaje Neonatal del Instituto Nacional de Salud (INS), se estima que, desde su promulgación, más de 2.7 millones de recién nacidos han perdido la oportunidad de acceder a un diagnóstico temprano, condenándolos a complicaciones irreversibles que podrían prevenirse.
El informe de Tamizaje Neonatal del INS reporta que, durante los años 2022 y 2023, se procesaron 294.693 muestras de tamizaje neonatal (TZN), en comparación con 1.000.624 nacimientos registrados. Esto resulta en una cobertura nacional del 29,45%, lo que indica que aproximadamente 700.000 recién nacidos no accedieron al tamizaje en ese período.
El tamizaje neonatal es una prueba sencilla que se realiza mediante una muestra de sangre extraída del talón entre las 24 y 72 horas después del nacimiento del bebé y posterior a la primera ingesta de alimento.
Este análisis permite identificar patologías como el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la fenilcetonuria y otras enfermedades metabólicas y genéticas que, sin el manejo oportuno, pueden derivar en discapacidad intelectual, daños neurológicos graves o incluso la muerte. Sin embargo, la implementación del programa en Colombia sigue siendo insuficiente, dejando a miles de niños en riesgo.
“El tamizaje neonatal es una herramienta esencial para garantizar el derecho a la salud de los recién nacidos y prevenir enfermedades que pueden generar graves consecuencias en su desarrollo. Este tamizaje salvaría cientos de vidas y protegería miles de niños”, afirma el Dr. Ignacio Zarante, presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas.
A pesar de contar con el marco normativo adecuado, los obstáculos en la implementación del tamizaje son evidentes.
La escasez de recursos financieros y un presupuesto especifico asignado, la falta de infraestructura y equipos en laboratorios especializados y la ausencia de estrategias de seguimiento y articulación interinstitucional, son algunas causas que han impedido que esta prueba sea accesible para todos los recién nacidos del país.
El impacto de la falta de tamizaje neonatal no es menor. Las enfermedades detectables mediante esta prueba afectan múltiples sistemas del organismo y pueden ocasionar discapacidad física e intelectual. Por ejemplo, el hipotiroidismo congénito, una de las patologías más comunes que se pueden detectar, si no es tratado a tiempo puede llevar a discapacidad intelectual grave y problemas de crecimiento[1].
La fenilcetonuria, por su parte, genera acumulación de una sustancia tóxica en el cerebro que deteriora progresivamente las capacidades cognitivas del niño[2].
En el caso de la Fibrosis quística, está causa deterioro pulmonar acelerado siendo una enfermedad potencialmente mortal sin manejo y tratamiento adecuado[3].
Estos casos tienen manejos efectivos si se diagnostican a tiempo, lo que subraya la urgencia de su implementación a nivel nacional.
En contraste con otros países de la región, Colombia sigue rezagada en la aplicación de esta prueba.
Países como Chile tamizan 32 enfermedades. En el caso de Argentina y Brasil el tamizaje neonatal ampliado es una política pública consolidada, lo que ha permitido mejorar la calidad de vida de los niños diagnosticados y reducir significativamente las complicaciones asociadas a estas enfermedades. Colombia y Haití, son los únicos países que tamizan una sola enfermedad en el sistema público.
Asegurar el acceso universal al tamizaje neonatal es una obligación del sistema de salud colombiano. No se trata solo de una prueba diagnóstica, sino de una herramienta vital que puede marcar la diferencia entre una vida plena y una vida condicionada por enfermedades prevenibles.
[1] Biblioteca Nacional de Medicina del Gobierno de los Estados Unidos. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001193.htm#:~:text=Sin%20tratamiento%2C%20el%20hipotiroidismo%20leve,tiroidea%20puede%20ocasionar%20da%C3%B1o%20irreversible.
[2] Biblioteca de Salud Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302#:~:text=Problemas%20del%20sistema%20nervioso%20(neurol%C3%B3gicos,la%20piel%20y%20del%20cabello).
[3] Biblioteca Nacional de Medicina del Gobierno de los Estados Unidos. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.ht