A pocos días de que la revista Science anunciara que la ciencia ha podido completar los vacíos de conocimiento que quedaban en el mapa del genoma humano, vale destacar el papel que han tenido en la salud de la población los aportes derivados de la genética.
Desde la mitad del siglo XX, pero con un impulso excepcional desde 2003, cuando se secuenció el primer genoma humano, la genética —y la genómica— han permitido identificar el origen de características generales que hacen a cada individuo, también detectar aquella información genética asociada al desarrollo de enfermedades y, en base a lo anterior, desarrollar herramientas de prevención y tratamiento para mejorar o alargar la vida humana.
La genómica, fruto del trabajo y las investigaciones en el campo de la genética, se enfoca en el estudio de genes o conjunto de ellos para determinar cuáles pueden estar involucrados en la aparición de patologías o trastorno. “El tiempo, y los avances continuos en este campo, han reducido costos y acelerado la investigación y los estudios genéticos para que estén al alcance de la sociedad, revolucionando la medicina en todas las áreas”, afirma el director médico de Dasa, Gustavo Campana.
¿Cuáles son esos beneficios y de qué manera llegan a la población? La respuesta se puede agrupar en tres conceptos:
Predicción
Las herramientas de la genética y la genómica aplicadas a la salud ofrecen información clave para anticipar el riesgo de padecer ciertas enfermedades. También facilitan el diagnóstico de malformaciones o patologías congénitas en etapas tempranas de la gestación. Asimismo, anticipa la presencia de enfermedades de origen genético permitiendo su abordaje oportuno y mejorando la calidad de vida del individuo.
Prevención
La detección temprana de enfermedades a través del uso de herramientas y conocimiento genético y genómico aumenta las posibilidades de cura o mejora la calidad de vida, y apoya el diseño de estrategias terapéuticas que mejoran la sobrevida. Además, permite reducir el riesgo de que ciertas enfermedades se manifiesten a través de la adopción de determinadas conductas o de tratamientos preventivos.
Personalización
Para potenciar la predicción y prevención, el conocimiento genético y genómico también ha logrado enfocarse en las características únicas de cada individuo, posibilitando tratamientos —preventivos o curativos— diseñados específicamente para esa persona. También facilita la definición de estrategias nutricionales a medida del individuo, e indica los hábitos cotidianos o conductas que pueden resultar más nocivos que para otras personas. Todo lo anterior también colabora con la persona en sí misma, que puede tomar decisiones más informadas sobre cómo llevar su propia vida.
Por todo lo señalado, las innovaciones en genómica han permitido, por ejemplo, abordar con mayor tasa de éxito algunas de las enfermedades que históricamente han desafiado a la medicina.
Si bien muchas enfermedades genéticas aún no cuentan con tratamientos específicos o definitivos, la terapia génica ha sido ampliamente explorada en el entorno científico y en algunos países se han aprobado tratamientos para enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME), por ejemplo.
Los testes genéticos prenatales no invasivos (NIPT) a partir de una muestra de sangre materna durante el embarazo permiten detectar a tiempo malformaciones o enfermedades y hacer un preparo adecuado para el momento del parto.
La posibilidad de hacer estudios de secuenciación genómica individuales ha acortado la odisea del diagnóstico, por ejemplo, de pacientes con enfermedades raras.
La incipiente incorporación de pruebas genéticas como parte de las prestaciones de los sistemas de salud pública está permitiendo el diseño de estrategias a nivel de las naciones que permitan abordar de manera proactiva algunas patologías o enfermedades que hasta ahora no eran tenidas en cuenta.